青少年激素耐药型肾病综合征的遗传筛查

Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome

背景和目的：激素耐药型肾病综合征（SRNS）是由于免疫系统的功能失调或足细胞特定蛋白的遗传异常所引起的一种异质性疾病。SRNS的遗传异质性和表型变异需要一个理性的、合适的遗传筛选方法。在先天性和婴儿肾病综合征中遗传筛查规范是很完善的，但在青少年中的筛查却很少受到关注。