糖原累积病的治疗进展

糖原累积病（glycogen storate disease, GSD）是一类由于在糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，依据所缺陷酶的不同而分为很多亚型，各亚型临床表现不同，预后也相差很多。根据国内近30年研究，其中 GSD-Ⅰa 型、GSD-Ⅰb型和Ⅲ型较为多见。随着科学技术发展， GSD的诊断和治疗取得了里程碑意义的进展，国内同行对于GSD也经历了认识、熟悉到积极治疗的过程。