佩-梅病的研究进展

佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年， Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1：200000~1：500000，德国为0.13：100000，捷克为1：90000。我国于2006年报道此病，缺乏相关的发病率研究。