颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例

先证者 男，45岁，未婚。因痰中带血来院就诊。查体：患者体型矮小，身高155cm。神智清楚，一般状况尚好。头颅略呈方形，牙齿形态异常及排列不齐，部分牙釉侵蚀、缺如，鼻梁及颧骨塌陷，眼距增宽，前额突出。