猫叫综合征1例及文献回顾

1临床资料 患儿，女，1岁5个月，因“生长差1年余”为主诉就诊于我科。现病史：现1岁5个月，生长较同龄儿差，胃纳尚可，纯牛奶：500 mL/d，菜、肉均可，睡眠可，喉中一直痰响，伴打呼噜，大小便正常。现尚不能独自站立，无意识叫“妈妈”。既往史：GzP1，第一胎孕50 d左右自然流产，第二胎孕前5个月母亲反复呼吸道感染，基本一直未治愈，一直口服板蓝根，未输液治疗。本患儿足月，顺产，体重2.6 kg，生后第2天因喂养葡萄糖出现呛咳窒息，给予吸氧抢救，后因喂养配方奶再次出现一次呛咳窒息抢救。婴儿时吃奶欠佳，吞咽易呛咳。有3次肺炎住院病史。1岁能翻身，1岁4个月独坐，出生至今哭声一直似猫叫。家族史：父母亲均从事加油站工作，父亲工作10年，母亲6年，非近亲结婚。患儿堂哥现在3岁，发育落后，病因不详。体格检查：一般可，意识清，精神尚可，发育、营养差，体重：8.1 kg，身长：76.2 cm，小头畸形，头围：41 cm，前囟：0.5 cm＆#215;0.5 cm，哭声细弱，音调高尖，似猫叫样哭声。特殊面容，小头圆脸，眼裂小、上斜，耳位低，小下颌、后缩，腭弓高窄，短颈，未见贯通掌，喉部可闻及呼吸喉鸣，心脏听诊未闻及杂音，肺腹查体未见异常，肌张力稍低，神经系统查体未见明显异常。实验室检查：脑电图：异常脑电图（清醒期背景：活动增多，未见癫痫样放电）；头颅CT：白质形态不佳，两侧脑室第三脑室稍扩大，脑外间隙稍增宽，白质发育不良；肌酸激酶：463.2 U/L；心脏彩色多普勒超声：3个月大时显示卵圆孔未闭，6个月大复查正常。 Gesell：大运动（7个月），精细运动（10个月），认知功能（9个月），语言（12个月），社交（13个月）。0岁~3岁婴幼儿语言发育筛查：10个月~11个月，异常。外周染色体：46，XX，del（5）（p13）[20]，5p13处有断裂，末端缺失，显示为猫叫综合征患者核型，见图1。