孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象，并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示，正常例数为9例，杂合子例数为12例，双重杂合子例数为7例；胎儿游离DNA检测结果显示，IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例，检测结果为阴性的例数共有16例，实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的，然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。