单基因遗传病检出策略

顾名思义．单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传，其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病．而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外．以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异．如今已扩展到基因的调控区和修饰异常。因此．对单基因疾病更为完整的定义应该是．单个基因编码区或调控区序列或修饰异常引起的疾病。