提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识

随着医学的发展和社会文明程度的提高．人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多，各疾病临床表现多样。如不加以重视，极易漏诊、误诊。迄今为止，国内对罕见病之一的法布里病（Fabry病，MIM301500）已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病（Fabry）诊治专家共识”。在此，笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。