BRCA1基因相关乳腺癌及其临床病理特征

BRCA1为近期发现的乳腺癌 卵巢癌易感基因 ,与遗传性乳腺癌 /卵巢癌的发生密切相关。BRCA1相关乳腺癌发病早、双侧比例高、复发率高、可伴有其它肿瘤 ,表现为乳腺癌综合征。预后存在争议。其组织学分级较高、细胞分裂增殖活跃 ,侵袭性较强 ,组织学类型以髓样癌和 /或非典型髓样癌多见 ,P5 3突变较常见。BRCA1突变筛查已经开始应用于临床 ,但其大规模应用尚存在一定的局限性。