MBP的基因突变和疾病相关性的研究进展

MBP(甘露糖结合蛋白 )是一种由肝脏分泌的人类凝集素 ,参与宿主天然免疫 ,它可与甘露糖丰富的病原体表面以及巨噬细胞上特异性的受体结合 ,起着调理素的作用和诱导巨噬细胞的作用 ,MBP也激活补体清除感染的微生物 ,导致病原体的裂解。编码MBP的基因突变干扰了MBP的二级结构 ,产生无功能的蛋白 ,致使血清中MBP的含量降低 ,已发现MBP基因外显子 1的密码子 52、54和 57三种不同的突变 ,每一种均可引起MBP缺失。MBP基因突变可导致调理作用的缺损 ,在与感染疾病、自身免疫疾病。