沈阳地区汉族人群SP-D基因Met11Thr多态性与COPD易感性的关系

目的检测慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺泡表面活性物质相关蛋白D(SP-D)基因Met11Thr(rs721917 T/C)多态性,并分析其与COPD遗传易感性的关系。方法选择100例COPD患者(COPD组)和100例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康人(对照组),采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测两组SP-D基因Met11Thr(rs721917 T/C)位点等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平衡(P均>0.05)。COPD组TT、TC和CC基因型频率分别为15%、46%和39%,对照组分别为25%、48%和27%,两组比较,P=0.030;COPD组C、T等位基因频率分别为62%、38%,对照组分别为51%、49%,两组比较有显著差异(P=0.026)。结论 SP-D基因Met11Thr多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因突变可能是COPD发生的重要危险因素。