ARMS法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变及临床意义

ARMS method verified EGFR gene mutations and its clinical significance in patients with non-small cell lung cancer

目的:探讨应用突变特异性扩增系统法(ARMS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的特点。方法:收集220例浙江南部地区NSCLC患者肿瘤样本,分别采用ARMS法和测序法检测EGFR基因18、19、20、21号外显子突变情况,并分析EGFR突变与病理类型、突变种类、患者年龄和性别的关系。结果:两方法比较,相符率为86.81%(158/182,Kappa=0.732,P<0.01)。总突变率为47.27%(104/220),其中腺癌的突变率明显高于鳞癌(52.46%vs 17.14%;P<0.01)。肺腺癌中,女性患者EGFR突变率明显高于男性(65.56%vs 39.78%;P<0.01)。突变样本中,21外显子错义突变(L858R)所占比例最高(62.5%,65/104),19外显子缺失(19Del)其次(43.27%,45/104),其中两者同时突变占5.77%(6/104);但腺癌女性与男性患者L858R突变率(64.41%vs 56.76%)不存在显著性差别。结论:采用ARMS法检测EGFR基因突变较测序法敏感,突变主要发生在女性肺腺癌患者,以L858R突变为主。