1例脑腱黄瘤病患者的护理

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于线粒体固醇27-羟化酶活性缺失，胆酸合成障碍，鹅去氧胆酸对于7α羟化酶的负反馈消失，表现为血浆二氢胆固醇升高，并巨二氢胆固醇及7a胆固醇在全身各种组织沉积，尤其是神经系统和肌健。