甘肃地区的血红蛋白病研究

Study on hemaglobinopathy in Gansu area, the northwest China

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区 5 7例异常血红蛋白的一级结构 ,确定 β链变异体 7种 ,α链变异体 6种 ,其中HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。对 2 7例 β地中海贫血进行了基因鉴定 ,发现 4种突变型 ,以CD17(A→T)基因突变为主 ,检出的 β地中海贫血 [- 2 8(A→G)、CD17(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一条染色体上基因的双重突变 ,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点 ,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测 β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区 ,随华人的迁徙传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型 ,说明这一地区遗传背景十分复杂 ,其基因的传递且具有高度异质性。