120例原发性闭经的细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天发育异常为多见 ,但也可因各种疾病或功能失调所致。文献报道约 1/3 - 1/2原发性闭经的患者有染色体异常[1] ,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法。我室自 1984年以来 ,来妇产科门诊就诊的原发闭经患者其中 12 0例进行了细胞遗传学检查 ,发现Turner综合征 44例(有 6种染色体异常核型 ,45 ,X0 /4 7,XYY为世界首报核型 ) ,占受检人数的 36 .7% ;睾丸女性化综合征 12例 ,占受检人数的10 % ;染色体正常 6 4例 ,占受检人数的 5 3.3% ,其中单纯性腺发育不良 5 4例、肾上腺皮质增生症 4例、先天性无子宫、无阴道6例。