56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析 ,检出异常核型 5 6例 ,其中性染色体异常 2 9例 ,占异常检出者的 5 1.8% ,常染色体异常 2 7例 ,占异常检出者的 48.2 % ,检出数目异常 18例 (32 .1% ) ,结构异常 2 6例 (4 6 .4% ) ,嵌合体 2例 (3.5 7% ) ,表型异常 10例 (17.9% )。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。