MODY患者染色体基因突变的初步研究

目的 探索 MODY相关基因的染色体突变及临床 MODY确诊方法。方法 运用 FISH测定 MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点 ,并应用 PCR进行验证。结果 在 86例 5～ 35岁 2型糖尿病患者中检出 HNF- 1α突变4例 ,HNF- 4α基因突变 3例 ,GCK基因突变 6例。结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感 ,应用 FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊 ,并与 1型糖尿病进行本质区分。