Bartter综合征1例

Bartter综合征是1962年由Bartter首先报道,临床极为罕见,全球范围内发病率约为1.2/105。目前认为此病是一种常染色体隐形遗传病,发病者多为儿童,成人可因基因突变而后天获得。其发病机制尚不明确,多认为由于肾小管髓袢升段Na＋-2Cl--K＋协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变导致近端肾小管离子转运障碍性疾病。我院收治Bartter综合征1例,报道如下。