193例原发性闭经患者的细胞遗传效应分析

目的探讨原发性闭经与外周血染色体异常的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及制备,G显带染色体核型分析。结果检测193例原发性闭经患者,131例为正常女性核型,占67.88%;异常核型有62例,占32.12%;其中Turner综合征患者有40例,占总数的20.73%,在异常核型中占64.52%。异常包括性染色体数目和结构异常,嵌合体,超雌,性反转,易位,倒位及多态性变异等。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对这些患者进行染色体核型分析及遗传咨询,明确病因,估计预后,及早对症治疗具有十分重要的意义。