曲靖地区372例智力低下患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下患者的发病原因及细胞遗传学分析,以探求有效积极的预防和干预措施。方法采用体格检查和细胞遗传学方法进行分析。探讨造成智力低下的原因及相关因素。结果 1.372例智力低下患者中检出染色体异常核型170例,检出率为45.70%(170/372),其中,常染色体数目异常150例,占染色体异常的88.24%(150/170)。常染色体结构异常15例,占染色体异常的8.82%(15/170)。性染色体数目异常3例,占染色体异常的1.76%(3/170)。性染色体结构异常2例,占染色体异常的1.18%(2/170)。2.按病因的作用时间分析,出生前因素占首位,出生低体重,出生窒息,在婴幼儿期患过与脑发育有关的疾病,是智力低下发生的相关致病因素。3.母亲生育年龄、父母的文化程度也与智力低下相关。结论智力低下的预防应以遗传学、孕前咨询、围产期保健、社会文化因素为主,提高产前筛查水平及覆盖范围,加强出生缺陷的预防措施及执行力度,减少导致智力低下的高危因素,降低智力低下患儿的出生率。