十堰地区3284例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价产前筛查、羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对3284例孕14-20+6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 3284例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠178例,筛查阳性率为5.42%(178/3284),经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊7例染色体异常患儿。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。