结节性硬化症1例

患者女，26岁，面部丘疹25年，手足、甲周多发性结节6年伴疼痛1个月，患者于出生1年后面部出现针头大小粉红色丘疹，逐渐增多、增大至绿豆大小，无自觉症状。6年前趾（指）甲周出现多个大小不等的赘生物，渐增多、增大。1个月前甲周肿块增大明显，局部出现疼痛影响行走。患者生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍。否认有家族遗传病史及类似疾病史．体检：一般情况良好，系统检查未见异常。实验室及辅助检查：血、尿常规及肝、肾功能均正常；胸部x线片，腹部B超，头颅CT，脑电图均未发现明显异常。