广西河池市金城江区地中海贫血婚检筛查分析及预防对策

目的了解广西河池市金城江区地中海贫血(地贫)的发生率,为制定减少重型地中海贫血患儿发生的相关措施提供参考。方法对来广西河池市金城江区妇幼保健院参加免费婚前医学检查(婚检)的6418例(3 209对)新婚人群使用全自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)检测及全自动血红蛋白分析系统进行血红蛋白电泳测定。结果 3 209对育龄夫妇中MCV阳性1 618人,阳性率25.21%,其中双方阳性543例(8.46%),进行血红蛋白分析1 240例,接受基因确诊523例,占8.15%,筛查出α-地贫携带276例(占4.30%),β-地贫携带247例(占3.85%),α地贫复合β地贫3例(占0.05%)。表明该区地中海贫血初筛表型阳性率较高(达25.21%),而地贫基因诊断率明显偏低,α-地贫诊断率占4.30%,β-地贫诊断率占3.85%,总确诊率8.15%。结论加强婚前保健,提高婚检质量,重视婚前优生医学指导,减少地贫筛查漏诊率,提高地贫筛查的检出率应作为目前该区婚前保健工作的重点。