婴儿戈谢病(Gaucher's)一例基因型与表型的临床特点及相关性并文献复习

目的通过1例我院确诊的戈谢病(GD)的患儿临床资料,探讨GD的基因型与临床表型的特点,以期提高儿科医生对戈谢病的认识。方法对2012年8月青岛妇女儿童医院确诊的1例戈谢病(GD)患儿进行辅助检查及基因结果的分析,并对文献进行复习。结果此例临床表型为1型,是GD的常见类型。基因型为L444P/L444P,是我国最常见的基因型。具有典型的临床、血液学特征。结论此病罕见,临床易误诊,注意鉴别诊断,有条件者尽早予酶替代治疗(ERT)。戈谢病人相似的表型可有多种不同基因型,而相同的基因型的患者,其临床表现、病程及治疗效果也不同。但某些基因型与神经系统受累有-定的相关性。我国最常见的突变等位基因为L444P,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。