1例黏多糖贮积症Ⅳ型X线表现及诊断分析

回顾性分析我院1例黏多糖贮积症Ⅳ型伴左股骨中段骨折患儿的临床及影像学资料。X线平片是黏多糖贮积症Ⅳ型的首选检查方法，根据患者椎骨化骨不良的典型影像表现及临床症状、体征，结合遗传学和尿液生化检查可确诊。