摘要
患儿女,9岁,因进行性双下肢无力、活动障碍5年于2013年6月10日就诊。患儿出生时足月,顺产;1岁时可正常行走;1.5岁开始说话,智力水平正常;4.5岁逐渐出现走路不稳,脚尖着地,不自主摔倒;7岁出现直立困难,就诊时直立不能。
出处
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期440-440,共1页
Chinese Journal of Radiology
参考文献3
-
1Van der Knapp MS,Naidu S,Breiter SN,et al.Alexander disease:diagnosis with MR imaging[J].AJNR Am J Neuroradiol,2001,22:541-552.
-
2Namekawa M,Takiyama Y,Aoki Y,et al.Identification of GFAP gene mutation in hereditary adult-onset Alexander’s disease[J].Ann Neurol 2002,52:779-785.
-
3臧莉莉,吴晔,王静敏,顾强,姜玉武,高志杰,杨艳玲,肖江喜,吴希如.亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究[J].中华儿科杂志,2012,50(5):371-375. 被引量:11
二级参考文献18
-
1麻宏伟,吕峻峰,姜俊,陈丽英,牛国辉,吴保敏,Naomi Kanazawa,Seiichi Tsujino.一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):79-81. 被引量:4
-
2史惟,王素娟,杨红,朱默,王艺.中文版脑瘫患儿粗大运动功能分级系统的信度和效度研究[J].中国循证儿科杂志,2006,1(2):122-129. 被引量:159
-
3Wu Y, Gu Q, Wang JM, et al. Clinical and genetic study in Chinese patients with Alexander disease. J Child Neurol, 2008, 23 : 173-177.
-
4Brenner M, Jonhson AB, Boespflug-Tanguy O, et al. Mutations in GFAP, encoding glial fibrillary acidic protein, are associated with Alexander disease. Nat Genet, 2001, 27: 117-120.
-
5Brenner M, Goldman JE, Quinlan RA, et al. Alexander disease: a genetic disorder of astrocytes// Parpura V, Haydon PG. Astrocytes in (Patho) physiology of the nervous system. New York: Springer, 2009 : 591-648.
-
6van der Knaap MS, Naidu S, Breiter SN, et al. Alexander disease: diagnosis with MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol, 2001, 22:541-552.
-
7Messing A, Daniels CM, Hagemann TL. Strategies for Treatment in Alexander Disease . Neurotherapeutics, 2010, 7:507-515.
-
8Li R, Jonhson AB, Salomons G, et al. Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease. Ann Neural, 2005, 57:310-326.
-
9Nonomura Y, Shinfizu K, Nishimoro H, et al. Scoliosis in a patient with Alexander disease. J Spinal Disord Techn, 2002, 15 : 261-264.
-
10Pareyson D, Fancelln R, Mariotti C, et al. Adult-onset Alexander disease: a series of eleven unrelated cases with review of the literature. Brain, 2008, 131: 2321-2331.
共引文献10
-
1茹喜芳,王颖,叶文倩,吴晔.新生儿期起病的亚历山大病一例[J].中国新生儿科杂志,2014,29(6):419-420. 被引量:1
-
2程爱兰,金彪.1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的研究进展[J].国际医学放射学杂志,2015,38(1):9-12. 被引量:1
-
3肖伏龙,高培毅,林燕.伴有TREX1基因突变的亚历山大病影像表现一例[J].中华放射学杂志,2015,49(12):955-955. 被引量:1
-
4班婷婷,吴晔,张仲斌,臧莉莉,王静敏,姜玉武.亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(9):700-705. 被引量:5
-
5班婷婷,吴晔,张仲斌,臧莉莉,王静敏,姜玉武.基因确诊的43例I型亚历山大病的自然病程特点与基因型分析[J].中华儿科杂志,2017,55(7):504-508. 被引量:2
-
6衣洋,郑悦,肖茜茜.少年型亚历山大病一例报道[J].中华神经医学杂志,2017,16(9):953-955. 被引量:2
-
7徐洪波,田茂强,幸黔鲁,彭龙英,束晓梅.发作性瘫痪起病的亚历山大病1例报道并文献复习[J].癫痫与神经电生理学杂志,2017,26(5):263-268. 被引量:1
-
8孙云闯,黄一宁,朱慧,金海强,李凡,王朝霞.GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志,2019,19(3):199-204. 被引量:4
-
9韩崔莹,冯歆珂,李晓波,吴健.GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告[J].中风与神经疾病杂志,2019,36(8):751-752. 被引量:2
-
10张银霞,刘佳莹,张晨颖,安鹏,高思佳.学龄前期儿童患“亚历山大Ⅱ型”1例[J].中国临床医学影像杂志,2019,30(4):295-296. 被引量:1
同被引文献9
-
1唐章龙,刘影,金基福,李亚林,胡仁平,薛红霞,唐健.婴儿型亚历山大病一例三年随访报告[J].脑与神经疾病杂志,2011,19(3):217-220. 被引量:2
-
2刘玉玺,李扬波,崔爱琴,徐锡萍,彭隆祥,徐家立,李琳.亚历山大病的临床和病理一例报告[J].中华神经科杂志,2004,37(5):477-477. 被引量:5
-
3张艳,李存江.亚历山大病的诊断[J].中华神经科杂志,2007,40(10):709-711. 被引量:5
-
4Goyal M, Mehndiratta S, Faruq M, et al. Infantile onset alexander disease with normal head circumference: a genetically proven case report[J].J Clin Diagn Res, 2014, 8 (11):PD03-PD04.
-
5Graff-Radford J, Schwartz K, Gavrilova RH, et al. Neuroimaging and clinical features in type II (late-onset) Alexander disease[J].Neurology, 2014, 82(1):49-56.
-
6吴保敏,佟盛春.亚历山大病及海绵状、脑白质营养不良[J].中国实用儿科杂志,2009,24(7):500-504. 被引量:4
-
7陶毅,刘韬,赵明伦.亚历山大病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(5):381-382. 被引量:6
-
8臧莉莉,吴晔,王静敏,顾强,姜玉武,高志杰,杨艳玲,肖江喜,吴希如.亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究[J].中华儿科杂志,2012,50(5):371-375. 被引量:11
-
9茹喜芳,王颖,叶文倩,吴晔.新生儿期起病的亚历山大病一例[J].中国新生儿科杂志,2014,29(6):419-420. 被引量:1
引证文献3
-
1肖伏龙,高培毅,林燕.伴有TREX1基因突变的亚历山大病影像表现一例[J].中华放射学杂志,2015,49(12):955-955. 被引量:1
-
2孙力盟,李长勤,姚健,刘霞.亚历山大病误诊为脑炎1例[J].实用放射学杂志,2016,32(6):994-995. 被引量:1
-
3徐洪波,田茂强,幸黔鲁,彭龙英,束晓梅.发作性瘫痪起病的亚历山大病1例报道并文献复习[J].癫痫与神经电生理学杂志,2017,26(5):263-268. 被引量:1
二级引证文献3
-
1衣洋,郑悦,肖茜茜.少年型亚历山大病一例报道[J].中华神经医学杂志,2017,16(9):953-955. 被引量:2
-
2苗萌,张同霞,李岩,梁兵,赵玉英,赵翠萍,焉传祝.亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习[J].中华神经科杂志,2021,54(5):470-478. 被引量:1
-
3李蕾,徐文杰,李志军,毛志娟.Ⅱ型成人型亚历山大病1例并文献复习[J].神经损伤与功能重建,2022,17(8):493-495.
-
1周广怡.亚历山大病的磁共振影像诊断[J].国外医学(内科学分册),2002,29(11):503-504.
-
2张巍,赵丹华,王朝霞,袁云.第77例——进行性双下肢无力四年,发作性心慌一年半[J].中华神经科杂志,2014,47(4):278-280.
-
3王向波.进行性双下肢无力(一)[J].中国神经精神疾病杂志,2003,29(2).
-
4吴平,李振新,赵重波,张晓龙,洪震.慢性进展性脊髓病[J].中国临床神经科学,2009,17(2):221-224. 被引量:1
-
5陶毅,刘韬,赵明伦.亚历山大病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(5):381-382. 被引量:6
-
6肖伏龙,高培毅,林燕.伴有TREX1基因突变的亚历山大病影像表现一例[J].中华放射学杂志,2015,49(12):955-955. 被引量:1
-
7孙力盟,李长勤,姚健,刘霞.亚历山大病误诊为脑炎1例[J].实用放射学杂志,2016,32(6):994-995. 被引量:1
-
8许晓林.1例急性感染性多发性神经根炎患者的护理体会[J].医学信息,2011,24(11):3412-3413. 被引量:2
-
9张晓英.双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告[J].罕少疾病杂志,2008,15(5):53-54.
-
10王振金,李冲月,李自强.多发性肌炎并发格林-巴利综合征1例报告[J].临床神经病学杂志,1991,4(4):228-228.