以惊厥为首发表现的新生儿甲基丙二酸血症一例

患儿男，12 d，因“嗜睡2 d，抽搐1次”收入院。患儿入院前2d无诱因出现嗜睡，进乳减少，无发热、咳喘，无尖叫、呕吐，皮肤无出血点，今晨起突发抽搐1次，发作时双眼睑颤动，口角抽动，阵发性口周发青，四肢抽动，无尿便失禁，持续约4 min自行缓解，发作后患儿入睡。其母26岁，初次妊娠，孕期体健，足月自然分娩，产程顺利，无窒息史，母乳喂养。无家族性遗传病史。