1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告

目的探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值。方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿，进行染色体核型及超声异常标记分析。结果异常核型检出率为6．80％（86／1264），并检出2例新核型。染色体数目异常63例（4．98％），其中21三体23例，18三体14例，13三体7例，45，X7例，47，XXX3例，47，XXY5例，48，XXY，＋18多重三体1例，46，XX／47，XX，＋mar、45，XY，-20／46，XX及47，XX，＋8／46，XX各1例。染色体结构异常23例（1．82％），其中罗伯逊易位、衍生染色体及倒位各3例，易位7例，缺失6例，增加1例。结论超声检查是胎儿染色体异常的有效筛查手段。