面肩肱型肌营养不良两家系12例

家系1 先证者（Ⅲ17），男，43岁。因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年，发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊。20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力，之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细，40岁时累及左上肢及肩部，性质同前。42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细，走路、上楼梯费力。1年前发现闭眼无力，不能完全闭合，伴心慌、乏力、饮水呛咳，无吞咽困难、言语障碍。半年前发现蹲下起立费劲。