摘要
先证者(Ⅲ1)女,25岁,主诉:在无意识活动中,关节内发出“弹响”声,无疼痛感。胸透:双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化。肩、肘、腕关节,髋、膝、踝关节,手(足)、掌(跖)骨、耻骨、坐骨X线片:长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影。髋臼骨斑点分布较多,病灶部分融合,双侧基本对称。实验窄检查:血清、血钙、血沉未见异常。诊断:骨斑点症。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第3期404-405,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics