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先天性甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例
被引量：
1
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摘要
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷可同时导致辅酶脱氧腺苷钴胺素、甲基钴胺素合成障碍,引起体内甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积,故称为MMA伴同型半胱氨酸血症。
作者
陈佳
管利荣
魏丽蓉
余静
机构地区
绵阳市中心医院儿科
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2014年第10期1375-1376,共2页
International Journal of Laboratory Medicine
关键词
同型半胱氨酸血症
甲基丙二酸血症
先天性
常染色体隐性遗传病
代谢缺陷
有机酸血症
钴胺素
辅酶A
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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