焦磷酸测序法与Sanger测序法检测CYP2C19*17基因多态性方法学对比研究

随着个体化诊断与个性化用药相关研究的进展，由CYP2C19引起的药物氧化代谢个体差异和种族差异越来越引起临床重视，大量内源性底物和临床应用的大约2%的药物均由 CYP2C19催化代谢[1]，如对抗癫痫药物[2]（丙戊酸和苯妥英钠等）、质子泵抑制剂[3]（奥美拉唑、兰索拉唑等）、抗抑郁药[4]（西酞普兰等）的代谢影响，其基因多态性是引起同一药物在不同个体和种族间表现出不同代谢能力的主要原因之一[5]。其中，CYP2C19＊2、CYP2C19＊3和CYP2C19＊17在人群中所占比例较高，前两者相对于酶的活性是下调作用，目前临床检测较为广泛。而 CYP2C19＊17对酶的活性是上调作用，等位基因突变占亚洲人群比例为5%。