摘要
目的：评价无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征和13三体综合征的筛查效果。方法：检索无创产前基因检测技术对于胎儿18三体综合征或13三体综合征筛查效果的研究文献，评价纳入研究的质量，运用MetaDisk1．4软件进行数据分析。结果：选定区域数字化分析技术（digital analysis of selected regions，DANSR）和大规模平行测序（massively parallel sequencing，MPS）筛查胎儿18三体综合征的合并敏感度为0．968（95％CI：0．938—0．986）、合并特异度为0．999（95％C10．998-0．999）。DANSR（2项研究）筛查胎儿13三体综合征的合并敏感度是0．818（95％CI：0．482—0．977），合并特异度0．999（95％CI：0．998～1．000）；MPS（4项研究）的合并敏感度0．925（95％CI：0．818～0．979），合并特异度为0．994（95％CI：0．991—0．997）。结论：DANSR和MPS可用于胎儿18三体综合征的筛查，建议开展高质量的前瞻性研究探讨DANSR筛查胎儿13三体综合征的准确度。
Objective： To evaluate the effectiveness of non - invasive prenatal genetic test in screening of trisomies 18 and 13. Methods： Literatures about the effectiveness of noninvasive prenatal genetic test in screening of trisomies 18 and 13 were retrieved, and the quality of included studies was evaluated. Meta Disk 1.4 was adopted to analyze data. Results ： The pooled sensitivity and pooled specificity of digital analysis of selected regions （DANSR） and massively parallel sequencing （MPS） in screening of fetal trisomy 18 were 0. 968 （95% CI：0. 938 - 0. 986） and 0. 999 （95% CI 0. 998 - 0. 999 ）, respectively ; the pooled sensitivity and pooled specificity of DANSR in screening of fetal trisomy 13 were 0. 818 （95% CI：0. 482 -0. 977） and 0. 999 （95% CI： 0. 998 - 1. 000） , respectively; the pooled sensitivity and pooled specificity of MPS were 0. 925 （95% CI： 0. 818 -0. 979） and 0. 994 （95% CI： 0. 991 -0. 997 ） , respectively. Conclusion： DANSR and MPS can be used for screening of fetal trisomy 18, it is recommended to conduct high -quality prospective study to explore the accuracy of DANSR in screening of fetal trisomy 13.
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2014年第17期2768-2771,共4页
Maternal and Child Health Care of China
基金
上海市公共卫生高端人才海外研修项目(GWHW2012S10)
上海市公共卫生优秀学科带头人培养计划(GWDTR201205)
上海市公共卫生重点学科建设项目-卫生经济(12GWZX0601)
