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1243例育龄人群α-地中海贫血筛查及基因检测结果分析 被引量:6

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摘要 α 地中海贫血 (简称α 地贫 )是我国南方常见的溶血性遗传病。东南亚缺失型 ( SEA/ )是最常见的缺失类型 ,其纯合子为致命的Bart s胎儿水肿综合征。本文通过 12 43例临床筛查和基因检测的结果的分析。表明该方法简便、实际 ,为α 地贫基因携带者的检测及产前诊断提供了一种有力的手段 ,是一种实用的防止HbH病及Bart s水肿综合征患儿出生的系统检测方法。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2000年第6期21-21,44,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
  • 相关文献

参考文献5

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  • 2Nicholls RD, Fiechel-Ghodsian N, Higgs DR, et al. Recombination at the human alpha-globin clusters: sequence features and topological constrains. Cell, 1987, 49(3) :369-378.
  • 3杜传书 曾瑞萍 等.地中海贫血和G6PD缺乏症[M].广东科技出版社,1992..
  • 4徐湘民,马维芳,徐钤,张基增,李上奎.用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告[J].第一军医大学学报,1992,12(3):183-187. 被引量:7
  • 5杜传书.遗传性溶血性疾病[J].遗传与疾病,1986,3(4):241-243.

二级参考文献2

  • 1Wang S,Birth Defect,1988年,23卷,5A期
  • 2张基增,中华医学杂志,1988年,68卷,651页

共引文献6

同被引文献40

引证文献6

二级引证文献82

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