C型尼曼匹克病1例并文献复习

目的分析C型尼曼匹克病（NPC）的临床特征、诊断及治疗。方法对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料进行归纳总结，结合文献进行综合分析。结果患儿为7．5岁男童，首发症状为痴笑猝倒，当地诊断为癫痫，予抗癫痫治疗无效。体检发现构音障碍，双眼球垂直性运动障碍，肝、脾大，四肢肌力Ⅳ级，肌张力稍低，共济失调，双侧膝腱反射活跃，病理征阳性。辅助检查示腹部B超：肝脾大。脑电图：背景慢波，未见痫样放电。骨髓细胞学检查及患儿和其父母血基因检测符合NPC，诊断明确。结论NPC是一种常染色体隐性遗传病，累及多脏器及神经系统，猝倒是该病相对特异的症状。认识该病临床特征，详细的病史询问及全面的体格检查，是帮助诊断的关键。