肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾病，是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和（或）性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点，其远期预后较差，致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全，临床少见，容易引起漏诊、误诊，从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。