胎儿少见综合征的产前超声诊断新进展

随着产前超声的普遍开展,超声科医师技术的不断提升和工作经验的累积,一些少见复杂的胎儿先天性畸形在妊娠期、甚至妊娠早期可以得到诊断。胚胎植入前遗传诊断、绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血穿刺技术等胎儿细胞和染色体的检查技术,以及甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy-associated plasma protein A。