诸城地区33666例孕产妇孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断。结果筛查33 666例孕妇,筛查出21-三体高风险孕妇1246例,占3.70%,18-三体高风险孕妇316例,占0.94%,神经管畸形高风险417例,占1.24%,确诊21三体患儿10例,18-三体患儿3例,神经管疾病9例,经随访,发现4例21-三体患儿漏诊。结论孕中期产前筛查、诊断不失为一条降低先天性缺陷胎儿出生的有效途径。