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先天性无虹膜症一家系报道

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摘要 先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下。1家系资料该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2014年第6期101-101,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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参考文献2

二级参考文献24

  • 1丛日昌,宋书娟,刘英芝.先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究[J].中华眼科杂志,2006(12):1113-1117. 被引量:13
  • 2宋书娟,刘英芝,从日昌,张晓燕,杨振江,李凌松.PAX6基因突变能够引起人脑结构异常[J].北京大学学报(医学版),2005,37(1):48-50. 被引量:12
  • 3刘英芝,丛日昌,崔珊珊,任国成,宋书娟,侯志强,郝燕生,马志中.家族性先天性无虹膜症眼部病变特征[J].国际眼科杂志,2005,5(2):291-293. 被引量:10
  • 4陈琳琳,刘红梅,李栋,张劲松,张学.先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究[J].眼科新进展,2007,27(6):420-423. 被引量:4
  • 5Hill RE, Favor J, Hogan BL, Ton CT, Saunders G, Hanson IM. Mouse snlall eye results from mutations in a paired- like homeobox-containing gene [ J ]. Nature 1991 ; 354 : 522-525.
  • 6St-Onge L,Sosa-Pineda B, Chowdhury K, Mansouri A, P. PAX6 is required for differentiation of glucagons-producing alpha-cells in mouse pancreas [ J]. Nature 1997 ; 387 : 406 -409.
  • 7Walther C, Gruss P. PAX6 ,a murine paired box gene,is expressed in the developing CNS[ J]. Development 1991 ; 113 : 1435-1449.
  • 8Engelkamp D, Rashbass P, Seawright A, Heyningen V. Role of Pax 6 in development of the cerebellar systeml J]. Development 1999:126:3585-3596.
  • 9Quiring R, WaUdorf U, Kloter U, Gehring WJ. Homology of the eyeless gene of drosophila to the small eye gene in mice and aniridia in humans [ J ]. Science 1994 ; 265 : 785- 789.
  • 10Hanson IM, Fletcher JM, Jordan T, Hanson IM, Fletcher JM,Jordan T,et al. Mutations at the PAX6 locus are found in heterogeneous anterior segment malformations including Peters' anomaly[ J]. Nat Genet 1994 ;6 : 168-173.

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