新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法：收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果：进行新生儿听力初筛有1 946例（92.3％）,初筛未通过476例（24.5％）,经过复筛后仍有22例（1.11％）未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例（1.5％）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论：聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.