产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材,经QF-PCR快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体G显带核型分析,出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中,检出胎儿染色体异常核型30例,检出率为29.1%;其中早期超声异常55例中染色体异常23例,异常率为41.8%;镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法,尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断,发现镶嵌体时应结合临床,必要时进行羊水染色体检查。