遗传性红细胞膜病及其实验室检查

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）、遗传性热异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（ Southeast Asian ovalocytosis， SAO）和遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis， HST）等。遗传性红细胞膜病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞膜病，合理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。