河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析

Analysis of Selective Screening of Genetic Metabolic Deficiency in Neonatal Period in Heyuan City

目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本,检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,检测甲状腺素筛查先天性甲状腺功能低下,检测苯丙氨酸筛查苯丙酮尿症,对筛查为阳性患儿进行确诊和治疗。比较筛查结果为阳性患儿和阴性患儿的智力发育情况。结果研究3年期间每年的筛查的医院和筛查的产儿覆盖率分别为77.69%、91.13%、90.63%和65.22%、81.58%、71.05%,G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和总缺陷检出率分别为30.08%、0.31%、0.03%和30.56%。筛查结果为阳性和阴性患儿智力正常、低于正常和智力低下患儿比例分别为86.84%、12.49%、4.47%和98.56%、1.27%和0.17%,筛查结果为阴性患儿中智力正常的患儿比例高于筛查结果为阳性患儿,智力低于正常和智力低下患儿比例则低于于筛查结果为阳性患儿（P〈0.05）。结论河源市新生儿G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检出率较高,遗传代谢缺陷可影响患儿的智力水平,及早进行遗传代谢缺陷病的筛查可提高出生人口素质。