期刊文献+

儿童C型尼曼-匹克病1例报告及文献复习 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 尼曼-匹克病是一组由于鞘磷脂沉积引起的罕见的常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见。根据本院收治的1例儿童C型尼曼-匹克病病例报告,进行相关文献复习。
作者 朱松梅
出处 《中国卫生标准管理》 2014年第5期6-7,共2页 China Health Standard Management
  • 相关文献

参考文献3

  • 1J. K. Fink,M. R. Filling-Katz,J. Sokol,D. G. Cogan,A. Pikus,B. Sonies,B. Soong,P. G. Pentchev,M. E. Comly,R. O. Brady,N. W. Barton.Clinical spectrum of Niemann-Pick disease type C[J].Neurology.1989(8)
  • 2Calogera M. Simonaro,Jae-Ho Park,Efrat Eliyahu,Nataly Shtraizent,Margaret M. McGovern,Edward H. Schuchman.Imprinting at the SMPD1 Locus: Implications for Acid Sphingomyelinase–Deficient Niemann-Pick Disease[J].The American Journal of Human Genetics.2006(5)
  • 3E. H. Schuchman.The pathogenesis and treatment of acid sphingomyelinase-deficient Niemann–Pick disease[J].Journal of Inherited Metabolic Disease.2007(5)

同被引文献8

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部