2109例新生儿听力和GJB_2基因联合筛查分析

目的:本研究旨在了解新生儿听力现状及GJB2(gap junction beta2)基因突变发生率。方法:在深圳市宝安区新生儿中进行新生儿听力检查和GJB2基因突变检测。采用耳声发射的方法进行第一轮筛查。没有通过第一轮听力筛查新生儿在出生后42d将进行第二轮筛查。采集脐带血进行耳聋易感基因GJB2基因筛查。结果:在2109例接受第一轮筛查的新生儿中,53例出现左侧听力损失,42例右耳听力损失,31例双侧听力损失。经过第二轮耳声发射筛查后,这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。在GJB2基因筛查中,4例出现427C>T纯合突变,20例出现235delC杂合突变。结论:听力和GJB2基因联合筛查是听力损失诊断的有效策略。