婴儿马凡综合征的诊断与治疗

马凡综合征(MS)是一种遗传性结缔组织病。法国医生Marfan于1896年首次描述。目前,该综合征的诊断依据除家族史外,还有骨骼、眼、心血管、皮肤、中枢神经和呼吸系统受累的表现。若无明确的家族史,确诊须有骨骼系统及至少两个其它系统受累的表现。长期以来,人们认为该综合征是常染色体显性遗传和明显的表现型变异,无家族史者可能由双亲生殖细胞自发突变而引起(占15%～35%)。这种散发病例比家族遗传的马凡综合征受侵袭更严重。