用超声和脐带穿刺产前诊断缺失桡骨的血小板减少综合征

现在产前至少可以诊断出19种骨骼发育不良疾病。实际上所有报告均包含已有一个受累儿童家庭的复发情况。几乎不可能为一个骨骼异常患儿专门建立特殊的产前诊断,而缺失桡骨的血小板减少(Thrombocyto-penia ahsent radius,TAR)综合征的诊断则是例外。TAR 具有缺失桡骨、血小板减少,其他骨骼异常及常染色体隐性遗传等特点,超声可探明对称性的上肢海豹肢和不对称性的下肢短小。