肝豆状核变性发病机理和致病基因的研究近况

肝豆状核变性(HLD)的铜代谢异常主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。前者与大分子量铜结合蛋白缺乏或金属巯基蛋白异常有关,后者由铜蓝蛋白基因转录水平降低等原因所致。HLD 致病基因造成上述两种改变,从而引起体内铜的大量沉积。该基因被定位于13q14～q21,应用该基因附近 DNA 标记的 RFLP 连锁分析,是进行症状前诊断和杂合子检测的可靠方法。