神经纤维瘤(NF1)基因的研究进展

Von Recklinghauen神经纤维瘤(NF1)是人类的一种最常见的常染色体显性突变性疾病。尽管对于这一疾病的生物学基础方面了解不多,但经过三年的努力,采用连锁分析和物理基因制图技术,NF1的遗传分析取得了很大进展。本文主要阐述这些进展及展望。 NF1的临床特征 NF1的诊断标准见表。