线粒体病的分子遗传学研究

近两年来,人mtDNA研究方法的改进,使人线粒体病的分子遗传学研究取得重大进展。Holt和Zeviani于1988年先后在线粒体脑肌病患者的肌肉组织中发现mtDNA的缺失,缺失2～7kb左右,且大多位于mtDNA的D-Loop区,此后,Wallace又在Leber氏遗传性视神经网膜病患者中找到了mtDNA编码NADH脱氢酶的某个基因的点突变。mtDNA在人类疾病中的地位愈来愈受到重视,研究mtDNA突变与线粒体病之间的关系,以及mtDNA的选择性复制机制都有助于揭开线粒体病的本质,从而达到对此病的诊断、预防和治疗。